ثبت نام|ورود به سيستم|نقشه سايت|راهنما
  انتخاب زبان:  

سیر دانش صدف: (10خط) 88781060 ، رهیاران دانش: (10خط) 88427100 ، سیر بهار دانش: (10خط) 88781060 ، تعالی دانش: (10خط) 88457517 ، ايميل: info@study2000.com

نظر شما درباره سايت ما چيست؟





به نظر شما كدام كشور برای تحصیل مناسب تر است؟








    

    پی کیو چیست؟

به علت فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاژ , فنيل آلانين به تيروزين تبديل نمي شود بلکه به متابوليت هاي سمي مانند پيرويک اسيد تبديل و مقداري هم وارد جريان خون مي شود.

چگونگي انتقال بيماري از والدين به فرزندان
وقتي پدر و مادر هر دو داراي ژن پي کي يو باشند . آنرا به فرزند خود انتقال مي دهند . يک والد که تنها ژن پي کي يو را دارد و خود بيماري ندارد  حامل و نيز يک ژن پي کي يو را که روي کروموزوم شماره 12 قرار دارد دارا مي باشد . سلامتي يک فرد حامل ژن پي کي يو به هيچ وجه تهديد نمي شود و علايم بيماري را نيز از خود نشان نمي دهد . با توجه به نمودار هاي پايين وقتي پدر و مادر هر دو حامل هستند يعني خود مبتلا به بيماري پي کي يو نيستند , شانس 1 به 4 يعني 25 درصد وجود دارد که ژن پي کي يو را به فرزند خود منتقل کرده و باعث شوند بچه بيمار متولد شود . همچنين شانس 50 -50 يعني به نسبت 2 به 4 وجود دارد که نوزاد ژن پي کي يو دار را از يک والد و ژن سالم و طبيعي را از والد ديگر به ارث برده و مانند والدين خود تنها حامل ژن پي کي يودار باشند . اگر در خانوادهاي داراي حداقل يک فرزند مبتلا , کودک ديگري متولد شود, بايستي چند روز پس از تولد خون او آزمايش شود تا در صورت ابتلا در اولين فرصت ممکن درمان وي شروع شود . همچنين بررسي بستگان نزديک مثل عموزاده ها , دختر برادر يا خواهر نيز عاقلانه است ,تحقيقات اخير با استفاده از تکنيک هاي مهندسي ژنتيک منجر به تشخيص پي کي يو در شکم مادر در دوران حاملگي و نيز تعيين حالت ناقل در خواهر و برادرهاي به ظاهر طبيعي بيمار مبتلا به پي کي يو شده است.

تست پي کي يو
در ايالات متحده و کشورهاي اروپايي از دهه 1960 در همه بيمارستانها و زايشگاهها قبل از اينکه نوزاد بيمارستان يا زايشگاه را ترک کند, از او تست پي کي يو گرفته مي شود و حتي توصيه مي شود که در دو يا سه هفتگي آزمايش تکرار شود . اين باعث مي شود که کودکان مشکوک با آزمايشات ديگر بلافاصله تشخيص و رژيم غذائي آنها با شيرهاي مخصوص شروع شود به اين ترتيب هزاران کودک از عقب ماندگي ذهني نجات مي يابند . اين تست از 50 سال قبل در کشورهاي پيشرفته يکي از تست هاي اساسي در حين تولد نوزاد است . در حاليکه اخيرا در ايران اين تست بطور آزمايشي و محدود در بعضي مراکز استانها انجام مي گيرد و هنوز بطور ملي فراگير نشده است . گفته مي شود در سالها ي اخير اين ناهنجاري ژنتيکي در ايران رشد صعودي داشته است که علت آن هنوز ناشناخته مانده است .
طرح غربال گري پي کي يو نيز قرار است در آينده اي نزديک در بعضي مراکز استانها بطور محدود اجرا شود . با وجودي که از 30 سال پيش اين بيماري در ايران شناخته شده است , دربيشتر موارد تشخيص آن در شهرهاي کوچک امکان ندارد و پزشکان آشنايي زيادي با اين بيماري ندارند و خانواده ها نيز فقط بعد از اينکه مشکل به سراغشان مي آيد شروع به اقدام مي کنند. توزيع رايگان شيرهاي مخصوص کودکان پي کي يو توسط سازمانهاي دولتي از اقدامات قابل توجه در کشور مي باشد که در سالهاي اخير به مورد اجرا گذاشته شده است.
براي تست پي کي يو پاشنه نوزاد خراش داده شده و چند قطره خون از او گرفته مي شود , اين نمونه بلافاصله به آزمايشگاه فرستاده مي شود , تا مقدار فنيل آلانين طبيعي آن اندازه گيري شود و اگر نتيجه غير طبيعي باشد آزمايشات بيشتري تجويز و انجام گيرد تا مشخص گردد که آيا کودک پي کي يو دارد يا علل ديگري باعث بالا رفتن مقدار فنيل آلانين شده است. آزمايش ادرار نيز مرسوم است که اخيرا در ايران در آزمايشگاه ها و نه در زايشگاهها براي اطمينان هم از خون و هم از ادرار آزمايش گرفته مي شود .

جلوگيري از عوارض پي کي يو
جواب اين سوال که آيا مي توان از عوارض پي کي يو جلوگيري کرد , مثبت است. در 7 تا 10 روز اول تولد , درمان نوزاد با رژيم غذايي خاصي که حاوي مقدار بسيار اندک فنيل آلانين مي باشد شروع مي شود . در نوزاد ابتدا با شير خشک خاصي که داراي پروتئين بوده ولي فنيل آلانين ندارد تغذيه مي شود. شير مادر يا شيرهاي خشک معمولي تنها به مقدار بسيار کمتر يعني تا آن حد که نوزاد بتواند مقدار فنيل آلانين را تحمل کند مورد استفاده قرار مي گيرد . بعدا سبزيجات خاص ,ميوه ,حبوبات و ديگر غذاهاي با فنيل آلانين پائين تر مي تواند به رژيم غذائي نوزاد افزوده شود . اما از شير معمولي , پنير , تخم مرغ ,گوشت , ماهي , و ديگر غذاهاي با پروتئين بالا بايد اجتناب کرد. از انجاييکه پروتئين براي رشد ونمو طبيعي خيلي اساسي است بچه بايد از شير خشک خاصي که داراي پروتئين بالا و مواد معدني بنيادي است استفاده کند. اما اين نوع شير بايد فنيل آلانين نداشته و يا در حد بسيار کوچکي باشد. از نوشيدنيها ي با فنيل آلانين بالا نيز بايد بطور جدي اجتناب شود . کودکان و افراد بزرگسالي که مبتلا به پي کي يو هستند نياز به مراقبت و کنترل در يک کلينيک يا مرکز درماني با متخصصان مربوطه را دارند . با توجه به تحمل مقدار فنيل آلانين و با در نظر گرفتن سن , وزن و ديگر عوامل رژيم غذايي هر فرد بايد جداگانه باشد. همه افراد مبتلا نياز دارند که بطور مرتب خونشان براي سنجش سطح فنيل آلانين آزمايش شود که ببينند آيا سطح فنيل آلانين بالاست يا پايين , معمولا آزمايش ممکن است در سال اول هفته اي يک بار سپس 2 بار در ماه در طول دوران کودکي انجام گيرد . بهمين صورت رژيم غذايي نيز بايد تنظيم شود.
افراد مبتلا به پي کي يو بايد در طول دوران بلوغ ( 12 تا 18 سالگي ) و کودکي و بطور کلي براي تمام طول عمرشان در رژيم غذايي محدود شده بمانند . اگر چه در مواردي که بتدريج سن افراد بالا مي رود مي توانند از شدت رژيم غذايي کاسته و بعضي از غذاها را که قبلا مصرف نمي کردند مصرف کنند. در بازار معمولا شيرهايي با اسامي لوفنالاک , اکس في مکساميد, اکس في آنالوگ , اکس في مکساموم لوفلکس , فنيل فري و يا انواعي از غذاها مانند بيسکويت , ماکاروني و ويفر که به اسم تجاري لوپروفين موسوم هستند , براي افراد مبتلا وجود دارد که فنيل آلانين آنها حذف شده است و يا تا حد زيادي پائين آورده شده است . همچنين غذاهايي مانند آدامس يا انواع آب نبات ها که فاقد مادهاي بنام نوتراسويت هستند , پاستيل , بستني يخي بدون شير , خامه و ژله ,و سيب يا آب سيب براي افراد مبتلا بي ضرر تشخيص داده شده است.
تا دهه 1980 مراکز درماني عقيده داشتند که کودکان مبتلا به پي کي يو مي توانند در حدود سن 6 سالگي رژيم غذايي خاص اينگونه بيماران را کنار گذاشته و همانند افراد معمولي غذا بخورند . دليلشان هم اين بود که در اين سن رشد مغز ديگر کامل شده است . اما بايد يادآور شد که سطح بالاي فنيل آلانين در کودکان و نوجوانان مي تواند منجر به کاهش هوش , ناتواناييهاي يادگيري و اختلالات رفتاري نه در تمامي بلکه بيشتر مبتلايان شود.

 

نام كاربري:
    
رمز عبور:
    
هنوز در سايت عضو نشده‌ايد؟
جستجوي كاملتر